Importanța consultației genetice la Spitalul Județean de Urgență Târgu-Jiu
Consultația genetică devine tot mai necesară în contextul îmbolnăvirilor genetice care pot afecta persoane de toate vârstele și fiecare sistem sau organ al corpului. Potrivit dr. Andrada Gheorghe, medic specialist în genetică medicală, în cadrul Cabinetului de Genetică Medicală al Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu, există în prezent peste 10.000 de boli genetice documentate care contribuie semnificativ la mortalitatea infantilă și morbiditatea populației.
Genetica medicală are ca scop principal identificarea și diagnosticarea afecțiunilor genetice, precum și oferirea de asistență atât pacienților, cât și familiilor acestora. Printre metodele utilizate se numără sfatul genetic, diagnosticul prenatal și screeningul neonatal. Consultația genetică analizează istoricul personal și familial al pacientului, având ca obiectiv stabilirea unui plan de management adaptat, ce include reevaluări periodice și testări genetice.
Pentru cuplurile care doresc să planifice o sarcină, consultația genetică este recomandată în următoarele situații:
- Cupluri cu infertilitate sau avorturi spontane recurente;
- Cupluri cu istoric familial de afecțiuni genetice;
- Prezența unei afecțiuni genetice la unul dintre parteneri;
- Cazurile de consangvinitate;
- Screening preconcepțional pentru afecțiuni genetice.
În perioada prenatală, consultația se recomandă pentru identificarea sarcinilor cu risc crescut la mame de peste 35 de ani sau alte antecedente medicale relevante. De asemenea, screeningul neonatal este important pentru detectarea bolilor metabolice și endocrine la nou-născuți.
La adulți, consultația genetică poate fi necesară pentru afecțiuni cu posibil determinism genetic, inclusiv cele cardiovasculare, neurologice sau oncologice. Doctorul Andrada Gheorghe subliniază că este esențial ca pacienții să vină la consultație cu un bilet de trimitere de la medicul de familie sau specialist, având nevoie și de un dosar medical complet.
Activitatea cabinetului de genetică medicală va începe pe 22 iulie 2024, când dr. Gheorghe va consulta pacienții de luni până vineri, între orele 08:00 și 15:00, în cadrul spitalului din Târgu-Jiu. Este singurul specialist de acest tip din județul Gorj, ceea ce evidențiază importanța consultațiilor genetice în gestionarea sănătății familiilor afectate de afecțiuni genetice.
Distribuie aceasta stire pe social media sau mail
