Neurofibromatoza, boala genetica rara care afectează sistemul nervos, rămâne adesea neidentificată și netratată în România, deși afectează aproximativ 6.300 de persoane, potrivit datelor disponibile. Potrivit asingerj.ro, această afecțiune face parte din group-ul bolilor neurofibromatozei, incluzând neurofibromatoza de tip 1 (NF1) și neurofibromatoza de tip 2 (NF2), fiecare cu caracteristici și manifestări diferite.

Conform medicului specialist genetica medicală, dr. Andrada Gheorghe, neurofibromatoza poate afecta atât copiii, cât și adulții, generând tumori benigne ale nervilor, osului și pielii. NF1, cunoscută și ca boala von Recklinghausen, se caracterizează prin formatiuni tumorale și pete cafe au lait pe piele, precum și alte caracteristici clinice. În schimb, NF2 se manifestă prin schwannomatoze, în special schwannoame vestibulare bilaterale, cu simptome precum tinitus, pierderea auzului și dificultăți de echilibru.

Genetica boala provine din mutații ale genei NF1, responsabilă cu producerea proteinei neurofibromină, care are rol în suprimarea dezvoltării tumorilor. Când această proteina nu funcționează, se formează tumori, denumite neurofibroame. Un aspect important, menționat de asignerj.ro, este faptul că aproape 50% din cazurile de NF sunt cauzate de mutații noi, aparute spontan.

Este important ca neurofibromatoza de tip 1 să fie suspectată în cazul persoanelor cu anumite semne clinice, printre care se află cel puțin șase pete cafe au lait, pistrui în zonele axile sau inghinale, multiple neurofibroame sau gliom optic, precum și alte anomalii osoase sau oftalmologice. Pentru cazurile cu risc crescut, se poate efectua testare genetică prenatale sau preimplantatorie, dacă varianta genetică din familie este cunoscută.

Asociația Națională pentru Boli Rare din România susține pacienții cu neurofibromatoză, afirmând că „doar împreună putem face diferența pentru acești pacienți”, subliniind importanța creșterii nivelului de informare și a vizibilității acestei boli rare.