Genele BRCA și riscul de cancer ereditare
Genele BRCA și riscul de cancer ereditare
La Spitalul Județean de Urgență Târgu-Jiu, medicul specialist în genetică medicală, dr. Andrada Gheorghe, a realizat un material informativ dedicat genelor BRCA și riscurilor asociate cu apariția cancerelor ereditare. Mutatiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru aproximativ jumătate din cazurile de neoplasii ereditare întâlnite în familii.
Pe lângă acestea, alte mutații mai rare precum PALB2, ATM, CHEK2, CDH1, STK11, PTEN, TP53 și NF1 sunt de asemenea legate de cancerele de sân moștenite. Se estimează că în populația generală, aproximativ 0,25% din oameni poartă o mutație BRCA, ceea ce înseamnă că 1 din 400 de persoane ar putea fi afectate. Cercetările arată că mai mult de 60% dintre femeile care moștenesc o mutație BRCA1 sau BRCA2 vor dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții, comparativ cu o probabilitate de aproximativ 12% în rândul populației generale. De asemenea, aceste femei au o risc între 10% și 46% de a dezvolta cancer ovarian, o afecțiune mai rar întâlnită, care afectează mai puțin de 1% din populație.
Persoanele cu mutații BRCA1 sau BRCA2 au un risc crescut de a dezvolta diverse tipuri de cancere, nu doar la sân sau ovarian, ci și la prostată, pancreas și melanom. De asemenea, acestea tend să dezvolte afecțiuni neoplazice la vârste mai tinere comparativ cu persoanele fără aceste mutații. Istoricul familial joacă un rol crucial în evaluarea riscurilor pentru cancer de sân. Dacă un părinte are o mutație BRCA, există o șansă de 50% ca aceasta să fie moștenită de către copil.
Potrivit consultării genetice, persoanele considerate cu risc crescut de a purta mutații BRCA sunt cele care au în familie:
- Cancere de sân diagnosticate înainte de 50 de ani;
- Neoplasm mamar la bărbați, indiferent de vârstă;
- Cancere ovariene în istoric;
- Rude de sânge multiple cu cancer de sân, în special de gradul întâi (mamă, soră, fiică);
- O rudă apropiată cu mutație BRCA identificată;
- Cancere de sân triplu negativ sau neoplasme ovariene primare.
Este important de menționat că istoricul familial de cancere, inclusiv în cazul unui istoric semnificativ de neoplasm de prostată și ovarian, precum și o descendență evreiască ashkenazi pot indica prezența unui risc crescut de mutații BRCA.
Recomandarea testării genetice în cazurile cu factori de risc este esențială pentru descoperirea mutațiilor și diagnosticarea timpurie a cancerului. Societățile internaționale de oncologie sugerează efectuarea testării pentru mutațiile BRCA la pacienții nou diagnosticați care au 65 de ani sau mai tineri, pe baza istoricului personal, familial sau opțiunilor de tratament. De asemenea, pacienții oncologici cu mutații recunoscute ar trebui să efectueze teste genetice pentru a identifica dacă aceste modificări sunt moștenite sau dobândite în timpul dezvoltării tumorii.
Conștientizarea acestor detalii este crucială atât pentru indivizi, cât și pentru familiile acestora, oferind oportunități de a investiga riscurile potențiale de a dezvolta cancere și de a aplica măsuri de supraveghere stricte. Consultanța genetică este recomandată pentru a discuta despre implicațiile medicale și psihologice legate de rezultatele testului.
Dr. Andrada Gheorghe este singurul medic specialist în genetică medicală din județul Gorj și își desfășoară activitatea în cabinetul din Ambulatoriul Integrat al Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu, disponibil pentru consultații de luni până vineri, cu un program stablit.