Conștientizarea distrofiei musculare Duchenne din Târgu Jiu
Conștientizarea distrofiei musculare Duchenne din Târgu Jiu
Târgu Jiu a devenit un important centru de conștientizare în legătură cu distrofia musculară Duchenne (DMD), o boală neuromusculară ereditară severă. Dr. Andrada Gheorghe, specialist în genetică medicală la Cabinetul de Genetică al Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu, a subliniat importanța diagnosticului precoce în această afecțiune care afectează predominant băieții. Conform asingorj.ro, DMD este cea mai frecventă formă de distrofie musculară ereditare, afectând aproximativ 6 din 100.000 de persoane în Europa.
Distrofia musculară Duchenne se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă, care debutează de obicei între 2 și 3 ani. Pacienții prezintă dificultăți în a alerga sau a urca scările, având adesea o mers pe vârfuri. Printre simptomele caracteristice se numără și pseudohipertrofia gambelor, în care mușchii gambelor cresc în volum, în timp ce mușchii coapselor slăbesc. De cele mai multe ori, acești pacienți au nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani.
Cercetările arată că majoritatea pacienților cu DMD dezvoltă complicații respiratorii severe, care pot duce la morbiditate și mortalitate crescute. Aceste complicații includ oboseala mușchilor respiratori și pneumonii frecvente. De asemenea, pacientii pot experimenta tulburări de învățare sau epilepsie, dar aceste condiții nu sunt la fel de frecvente ca în populația generală.
Distrofia musculară Becker (DMB) prezintă similitudini cu DMD, dar de obicei debutează la adolescență sau la adultă tânără, având o progresie mai lentă. Tratamentul pentru DMD include glucocorticoizi, management cardiac și respirator, precum și kinetoterapie pentru prevenirea complicațiilor ortopedice.
Diagnosticul DMD necesită o abordare multidisciplinară, incluzând teste de laborator pentru măsurarea enzimelor musculare și biopsii. Dr. Gheorghe a menționat că testarea genetică este crucială în confirmarea diagnosticului și oferirea consilierii familiale. Programele de sănătate publică sunt esențiale pentru a asigura accesibilitatea testărilor atât pentru pacienți, cât și pentru familiile acestora.